«Más allá de la alta velocidad para obtener resultados, Life Technologies también se preocupó por lograr que la interpretación de los resultados fuese efectiva y con costos reducidos. Para ello, la compañía realizó un estudio en conjunto con la Universidad Carnegie Mellon (EE.UU.) con el objetivo de desarrollar un software de código abierto –Ion Reporter– que ayudará a los médicos a comprender e interpretar los datos genéticos para una aplicación más inteligente», agregó.
«Las diferencias entre las secuencias del genoma de varias personas siempre han sido un interrogante a la hora de comprender como utilizar esa información para mejorar la salud humana. Creemos que los nuevos enfoques que utilizan aprendizaje automático permitirán la interpretación de las secuencias del genoma humano, ayudando a los médicos en el diagnóstico y direccionamiento del tratamiento en un futuro cercano», dijo el doctor Robert F. Murphy, director del Centro de Biología Computacional de la Facultad de Ciencias de la Computación de la Universidad Carnegie Mellon. «Creemos que los nuevos enfoques que utilizan aprendizaje automático permitirán la interpretación de las secuencias del genoma humano, ayudando a los médicos en el diagnóstico y direccionamiento del tratamiento en un futuro cercano.»
«Más allá del Ion Proton, Life Technologies también lanza en Argentina el Ion Torrent Personal Genome Machine (PGM) y el QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR System. El Ion Torrent PGM fue el primer secuenciador del mundo en utilizar la tecnología de semiconductores para la secuenciación de genomas pequeños (virus y bacterias) y grupos de genes. Permite ser utilizado en aplicaciones específicas orientadas principalmente a facilitar la investigación de enfermedades como cáncer (Ion Ampliseq Cancer Panel) y enfermedades hereditarias (Ion AmpliSeq Inherited Disease Panel)», señaló Andy Felton, Director Senior de Gestión de Producto de Ion Torrent.
«El QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR System es ideal para el análisis de miles de muestras de material genético. Es útil para investigaciones en epidemiología y el análisis genético de animales y plantas. El QuantStudio es capaz de analizar más de 110,000 data points en 8 horas de trabajo, con un software que permite controlar en tiempo real el análisis, proporcionando una flexibilidad aún mayor para los científicos», agregó Joseph F. Boland, Director de Desarrollo y operaciones de Secuenciador del Instituto Nacional del Cáncer de los Estados Unidos.
Las posibilidades que tiene esta tecnología son infinitas, no solamente en humanos, sino también en la agricultura y la ganadería, en cuanto a salud animal. Pero estamos en los comienzos, Life Tecnologies desde el lanzamiento de la primer «Ion Personal Genome Machine» hace dos años, provee las herramientas para el análisis, pero son los científicos que deberán trabajar en sus laboratorios para encontrar utilidad a la información a la cual se puede tener acceso cada vez a un menor costo. También puede utilizarse en investigaciones sobre desaparecidos en el país a través del ADN mitocondrial, de manera más rápida y eficiente.
El equipo completo tiene un valor cuya base es de doscientos cincuenta mil dólares. Resta la aprovación de la FDA de los Estados Unidos (que se espera para el año 2015), para que la utilización de estos nuevos equipos pueda ser utilizados para diagnósticos médicos. Pero sí su utilización para la investigación científica es posible, ya que para fines de estudios científicos no necesita homologación.
En Argentina hay un equipo PGM instalado en el Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari, dependiente del Director de la Unidad Ejecutora IDIM–CONICET, el Dr. Carlos Pirola. En Brasil hay más de diez equipos que están siendo utilizados en investigación, y también hay en Chile, México y Perú.
«Tratamos de democratizar la secuenciación del ADN, al igual que pasó con la computación. Queremos poner la tecnología en manos de millones de personas», aseguran desde Life Technologies. La frase que utiliza la empresa es «PGM para genes, Proton para genomas, y Secuencia (del genoma humano) para todos».
La empresa no quiso hablar del caso de la empresa «23 and me» que ofrece sus servicios para analizar el genoma humano con una oferta de trescientos dólares a través del envío y recepción de un «kit» con la saliva del cliente. La idea es captar la mayor cantidad de clientes (y su información genética). Si la esposa (Anne Wojcicki) del co- fundador de la empresa Google (Sergey Brin) no fuera la co-fundadora de la empresa «23 and me» sería una empresa más, pero en este caso, las aplicaciones comerciales que pueden lograr juntando información mundial acerca de los datos de las personas, y sus estudios genéticos, tiene aristas insospechadas.
Sobre la ética y la moral sobre el uso de estas tecnologías en un futuro no muy lejano la empresa Life Technologies dijo estar al margen, ya que ellos solamente producen la máquina, pero no la utilizan para investigaciones genéticas. Desde Life Technologies aseguran que ellos son la herramienta para «acelerar descubrimientos de los científicos para mejor la vida». Ejemplos son los de la Escherichia coli, una enterobacteria que se encuentra generalmente en los intestinos animales, mellizos Berry, para quienes basaron el tratamiento médico en un diagnóstico molecular que se estableció mediante secuenciación del genoma, lo que derivó en una recuperación de los mellizos.
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