La investigación contó con el apoyo económico de la Fundación Bunge y Born y la participación, como entidades asociadas, de: Instituto de Investigaciones Moleculares en enfermedades Hormonales, Neurodegenerativas y Oncológicas (IIMHNO) Laboratorio HRDC, Departamento de Bioquímica Humana, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires y CONICET. Asimismo, aportaron sus conocimientos dos especialistas italianos; la Dra. Paola Izzo , de la Universidad Federico II , de Nápoles, y el Dr. Renato Mariano Constantini, de la Universidad de Chieti.
El proyecto, iniciado hace cuatro años con el propósito de detectar mutaciones en ADN que predisponen al cáncer hereditario, consiste en estudiar familias con cáncer hereditario de colon, tiroides o mama, con el objeto de: a) encontrar la mutación familiar en el gen específico y b) analizar la presencia de esta mutación en los integrantes con riesgo de haberla heredado, para aplicar las medidas de prevención o detección precoz en los portadores o para aliviar a los que no la heredaron.
En ese tiempo se estudiaron 398 personas pertenecientes a 121 familias de bajos recursos de distintos lugares del país. En esos grupos familiares fueron detectados 106 portadores de la mutación familiar, con alta predisposición a contraer cáncer por riesgo genético, mientras otros 126 no corrían peligro.
Estos informes genéticos son de gran utilidad para que los médicos puedan tomar las medidas clínicas apropiadas basadas en la definición biológica de la enfermedad. Entre las mutaciones detectadas, dieciocho fueron noveles y, por ello, incorporadas a las bases internacionales de mutaciones patogénicas.
Esta experiencia, única en el país, reviste un gran interés para profesionales de diversas especialidades: oncología, reproducción, genética, gastroenterología, ginecología, endocrinología, mastología. Los resultados de la investigación se presentaron en congresos, conferencias, cursos y reuniones institucionales de diversas ciudades del país y en congresos internacionales.
Más información: Dra. Ángela Solano 15 5339 7929
O Fundación Bunge y Born: Tel. (011) 4318-6600 ó 4318-6613 info@fundacionbyb.org
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