Diez años tardan en diagnosticarse los pacientes de Pompe

En el Simposio “Hacia nuevos paradigmas en enfermedades neuromusculares” realizado en el marco del XLVIII Congreso Argentino de Neurología, se presentaron los resultados de una encuesta realizada a pacientes por médicos entrenados en patologías neuromusculares y familiarizados con las peculiaridades de esta enfermedad, donde se llegó a la conclusión del diagnostico tardío existente en los pacientes con Enfermedad de Pompe.

 

Los pacientes coincidieron que los síntomas que motivaron la primera consulta fueron debilidad en miembros inferiores, dificultad para subir escaleras, dolor lumbar, disnea, inestabilidad (ligada a prácticas deportivas), dificultad en el destete, reacción alérgica generalizada, ptosis palpebral, debilidad en hombros, neumonía que requiere internación en terapia intensiva, valores altos (anormales) de la enzima CPK, baja ganancia de peso, falta de estabilidad (equilibrio), caída y fracturas, cefaleas.

 

La Enfermedad de Pompe de comienzo tardío tiene formas de presentación muy variadas y debido a ello se hace muy difícil arribar a un diagnóstico de manera precoz.

 

Las especialidades consultadas fueron: clínica médica, traumatología, neurología, alergia, neumonología, patología, cardiología, hematología, endocrinología, gastroenterología, reumatología, pediatría, hepatología, cirugía, nutrición.

 

 

La conjunción de debilidad axial y proximal asociado al compromiso respiratorio son síntomas predominantes. Sin embargo, los síntomas de insuficiencia respiratoria se presentan muy tardíamente.

 

Los pacientes con Enfermedad de Pompe transcurren por consultas con variadas especialidades sin que el diagnóstico sea sospechado. En algunos casos, las demoras diagnósticas pueden contarse en décadas.

 

No hubo ningún caso en el cual se sospechara la enfermedad sin la presencia de compromiso respiratorio (estadios avanzados).

 

Pese a la demora en el diagnóstico definitivo y a la progresión de la enfermedad, el número de consultas realizadas en promedio es bajo (muy probablemente vinculado a la adaptación progresiva a las condiciones impuestas por la enfermedad).

 

Esta encuesta abarcó casi el 70 % de los pacientes diagnosticados en Argentina y fue dirigida por el Dr. Alberto Dubrovsky, Jefe del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro.

 

El modelo de la mencionada encuesta debería extenderse a otros países con otras formas culturales para ayudar a desentrañar la problemática de la demora diagnóstica y el no reconocimiento de la enfermedad en estadios tempranos.

 

La experiencia recogida de este estudio indica claramente que encuestas de este tipo sólo pueden ser conducidas por médicos entrenados en este grupo de patologías.

 

Como se comprende, el poder sospechar de la enfermedad en pacientes que presentan debilidad muscular progresiva puede significar el tratamiento temprano y evitar la progresión a la insuficiencia respiratoria.

 

• La Enfermedad de Pompe (EP) es provocada por el déficit de una enzima (α-glucosidasa (GAA) que compromete los músculos y es altamente debilitante. Es una enfermedad hereditaria que afecta a niños y adultos.

• En el inicio tardío (adultos) presenta una variedad de síntomas que hacen difícil la sospecha de la enfermedad en estadios tempranos.

• Conforme avanza la enfermedad los pacientes desarrollan debilidad muscular y un marcado compromiso respiratorio que conduce a la discapacidad motora con insuficiencia respiratoria restrictiva.

• La existencia de tratamiento mediante el reemplazo enzimático hace necesario el reconocimiento temprano de esta entidad ya que el inicio precoz del tratamiento puede detener o enlentecer la progresión de la misma.