Desfile de color y esperanza por las Enfermedades Poco Frecuentes

El  evento que se desarrolló en una carpa instalada en la céntrica Plaza San Martin, contó con el apoyo del Ministerio de Ambiente y Espacio Público de la Ciudad de Buenos Aires y la participación de 34 organizaciones de pacientes que diariamente trabajan para  mejorar la calidad de vida de los enfermos y concientizar a la sociedad en su conjunto sobre estas enfermedades de baja incidencia que afectan a  3.200.000 de personas en Argentina.

Para el doctor Hernán Amartino, neurólogo infantil especialista en errores congénitos del metabolismo y asesor médico de FADEPOF, es importante destacar que las enfermedades poco frecuentes no son exclusivas de la niñez, la afección puede ser visible desde el nacimiento o en la niñez, pero muchas otras enfermedades no aparecen hasta la adultez.

El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico preciso es vital en muchos casos, ya que la falta de tratamiento puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.

La difusión de estas enfermedades y las necesidades de los pacientes con EPOF contribuye con la integración, el diagnóstico a tiempo  y la contención de los propios pacientes y sus familiares.   Nadie está exento de verse afectado por una enfermedad poco frecuente y el acceso a la salud es un derecho constitucional, más allá de la patología que padece el individuo.

A diferencia de las patologías prevalentes, en estas enfermedades el diagnóstico es tardío, hay escasez de información y conocimiento científico, faltan profesionales y centros  especializados, existen dificultades en la accesibilidad a los tratamientos y el impacto emocional que tienen en las personas es muy importante.