El 8 de mayo ha sido instaurado como el Día Mundial Contra el Cáncer de Ovario, con el objetivo de crear conciencia sobre este tipo de cáncer, no sólo por ser el que tiene la tasa más baja de supervivencia sino también por la falta de conocimiento de sus síntomas y porque con frecuencia es diagnosticado en etapa tardía.
El cáncer de ovario se diagnostica cada año aproximadamente a 2.300 mujeres en Argentina, lo que representa una incidencia del 1,5%, y es el quinto cáncer en frecuencia entre las mujeres. Por lo general se origina después de la menopausia, y en un 75% de los casos ocurren de forma espontánea, es decir en mujeres sin antecedentes familiares.
Representa la segunda causa de muerte por tumores ginecológicos en nuestro país. Esto se debe a que la gran mayoría de estos tumores se diagnostica en estadios avanzados, a diferencia de otros tumores ginecológicos para los cuales existen herramientas de diagnóstico y detección temprana (mamografía en cáncer de mama o Papanicolau en cáncer de cuello de útero), que permiten detectar la enfermedad en estadios precoces y así salvar más vidas; además, se presenta con síntomas poco específicos. La ecografía ginecológica transvaginal, realizada periódicamente, es el método diagnóstico disponible, pero sólo puede detectar el 50% de los cánceres de ovario.
La mayoría de los cánceres de ovario NO son hereditarios sino que son espontáneos, al azar o esporádicos, pero tener antecedentes familiares de cáncer de ovario incrementa el riesgo de una mujer de presentar esta enfermedad.
Se ha identificado un subgrupo de pacientes (alrededor del 15-20% de los tumores de ovario) que son considerados “hereditarios” debido a que su aparición está favorecida por la presencia de mutaciones heredadas desde alguna rama familiar, en genes importantes para la protección de los tejidos de la mama y el ovario; tales como los genes llamados BRCA1 y BRCA2.
Se estima que en la Argentina, alrededor de 345 a 460 de las mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario son portadoras de una mutación en alguno de los genes BRCA. En las familias en las que estos genes están alterados o mutados, habitualmente se pueden identificar además varios miembros afectados por cáncer de mama o cáncer de ovario y frecuentemente a edades más tempranas.
¿Cuándo sospechar el cáncer de ovario hereditario?
Existen algunas características que permiten sospechar la presencia de un síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario:
• Varios familiares con cáncer de mama u ovario en la misma rama familiar
• Cáncer de mama a temprana edad (menor de 50).
• Cáncer en ambas mamas (bilateral)
• Cáncer de mama y de ovario en la misma persona.
• Cáncer de mama en el hombre.
• Cáncer de mama u ovario y ancestros judíos askenazíes.
• Un familiar portador de una mutación genética conocida en los genes BRCA1/2.
¿Cómo identificarlo?
Para determinar la posibilidad de presentar cáncer de ovario hereditario es necesario evaluar en detalle la historia familiar. Para ello, es útil realizar una consulta con un médico asesor genético o un genetista, quién ayuda a definir el riesgo, al paciente y su familia, de presentar tanto cáncer de mama como cáncer de ovario, y determinar la probabilidad de que los tumores identificados se relacionen con un componente hereditario. Para ello, se elaboran árboles genealógicos completos y se evalúa la utilidad o no de realizar un estudio para definir la presencia de una mutación en un gen específico.
Los genes alterados pueden transmitirse de padres a hijos, pero sólo en un 50% de los casos. En la actualidad, en aquellas familias en las que existe una alta sospecha de cáncer de mama y ovario hereditario, es posible realizar un estudio llamado “test genético” en sangre, que permite clarificar el riesgo personal o familiar.
¿Para qué consultar?
Dado que NO todos los familiares serán portadores de la mutación, identificar la mutación que genera la predisposición familiar, permite a todos los integrantes de una familia poder optar por realizar el estudio para poder clarificar su riesgo y por lo tanto conocer qué tipo de controles serán los más adecuados para sus mamas, o definir si quiere considerar una cirugía profiláctica ginecológica.
Las mujeres que son portadoras de una mutación en los genes BRCA1 y 2 presentan un alto riesgo de tener cáncer de ovario a lo largo de la vida (aproximadamente 15-30% contra el 1,5% de las mujeres no portadoras) y dado que los estudios de ecografías transvaginales no han demostrado ser lo suficientemente eficaces para asegurar un diagnóstico precoz, la sugerencia actual es que aquellas mujeres portadoras sanas de una mutación programen (luego de tener sus hijos e idealmente unos años antes de la menopausia) una cirugía preventiva que extirpe sus ovarios y Trompas de Falopio.
Si bien se trata de una decisión difícil, dado que es programada, es bueno poder tomarse un tiempo para evaluarla adecuadamente.
Aquellas mujeres que siendo confirmadas mediante test genético que son portadoras de una mutación y realizan la cirugía profiláctica, logran no sólo disminuir más del 95% sus chances de enfermarse sino que además logran una mayor expectativa de vida y una disminución del 50% del 50% de la chance de enfermarse de cáncer de mama con sólo una operación.
Para aquellas mujeres que ya han sido diagnosticadas con cáncer de ovario, y se identifica que la causa de la aparición de su cáncer se encuentra asociada a una mutación de alguno de los genes BRCA, conocer su predisposición no sólo les permite advertir a sus hijas para que puedan tomar las medidas preventivas mencionadas, sino que también en la actualidad les permite acceder a nuevos tratamientos dirigidos, especialmente en las mujeres que han tenido alguna recaída de su tumor de ovario. Dichos medicamentos no reemplazan la necesidad de realizar quimioterapia por un período determinado, pero dados luego (en forma de “mantenimiento”), contribuyen a mantener una respuesta sostenida por un período significativamente largo.
El diagnóstico tardío al que se hacía referencia trae como consecuencia que, a pesar de una buena cirugía inicial y del tratamiento de quimioterapia adecuado, la gran mayoría de las pacientes presentan recaídas a lo largo del curso de esta enfermedad. Las diferentes estrategias y agentes que han y están siendo investigados han logrado prolongar los intervalos entre estas recaídas, permitiendo a las pacientes gozar de intervalos cada vez más prolongados sin síntomas ni necesidad de recibir quimioterapia.
Los tratamientos son más efectivos en la medida en que se pueda seleccionar a las pacientes para un determinado tratamiento en base a una característica genética o molecular de su tumor que predice que logrará mejores resultados con ese agente (“factor predictivo de respuesta”). Éste es un ejemplo de la tendencia actual en oncología: tratamientos específicos basados en factores predictivos, vale decir “seleccionando las pacientes” para una terapia más personalizada y por ello más efectiva.
Si bien aún no podemos hablar de “cura” en cáncer de ovario, el desarrollo de nuevos agentes y marcadores que permitan predecir qué pacientes se beneficiarán con ellos, es el desafío actual en pos de una sobrevida libre de recurrencias y con una buena calidad de vida.
Aspectos psicoemocionales y psicosociales en el proceso de asesoramiento genético oncológico:
El proceso de Asesoramiento Genético oncológico requiere de una atención integral que tenga en cuenta los aspectos médicos, genéticos y psicológicos de cada una de las personas que acuden a las consulta. La presencia de un especialista en psicooncología permite abordar temáticas específicas tales como:
– El manejo del estrés y la ansiedad que implica la comprensión de la información, la toma de decisiones, la percepción del riesgo y la adherencia a los controles médicos periódicos.
– La discusión acerca de la comunicación familiar, la responsabilidad de transmitir a otros miembros de la familia la posibilidad de tener un riesgo incrementado de cáncer.
– La culpa que pudiera significar ser transmisor de una mutación genética o el alivio emocional de poder descartarlo si quien consulta enfermó de cáncer en algún momento.
En la práctica vemos que acceder a la información adecuada y a una estimación de riesgo correcta le permite a los pacientes aumentar la sensación de control a través de la prevención y los tratamientos disponibles, y minimizar el malestar psicológico tanto personal como familiar.
